Genop es el proyecto de genómica poblacional de Dasa, la mayor red de salud integrada del país. La iniciativa tiene como misión revolucionar la asistencia sanitaria en Brasil, adoptando un enfoque triple: Predictivo, Preventivo y Personalizado al crear una base de datos genéticos brasileña. Analizando el ADN de la población, buscamos prever riesgos de salud antes de que se manifiesten, permitiendo la adopción de estrategias preventivas efectivas. Así, podremos ofrecer cuidados de salud a medida, ajustados a las necesidades individuales de cada persona, promoviendo una vida y un futuro más saludable para todos.
Genop también se esfuerza en promover la equidad en el cuidado médico. Reconociendo que gran parte de las investigaciones genéticas se centran en poblaciones de ascendencia europea, nuestro objetivo es adaptar ese conocimiento al diverso contexto genético brasileño. De esta forma, buscamos reducir desigualdades al asegurar que los avances en salud beneficien a todas las capas de nuestra sociedad, reflejando el rico tapiz étnico de Brasil y asegurando que nadie se quede atrás en la era de la medicina de precisión. La iniciativa se divide en dos principales subproyectos:
1) Panel de imputación
Utilizando datos de más de 6000 genomas completos que contienen información de bancos públicos y privados, estamos construyendo una herramienta poderosa y confiable, enfocada en la diversidad brasileña y que será de gran ayuda en los estudios sobre herencia genética. Imagina que cada persona tiene un mapa único que contiene todas las instrucciones para construir y mantener el cuerpo funcionando, ese es el Genoma, que también funciona como un mecanismo para pasar adelante esa información a los descendientes. Nuestra herramienta es como una guía que nos permite estimar el mapa de individuos sin la información completa basándonos en mapas similares de los más de 6000 genomas agregados.
Ella permite que estudios como ‘Arrays’ y ‘Genomas Low Pass’, que son formas más económicas de realizar estudios genéticos, se usen para estimar el mapa completo (genoma completo) de estos individuos. Los ‘Arrays’ son como puntos de referencia esenciales en el mapa, mientras que los ‘Genomas Low Pass’ son como una versión sucinta del mapa completo. Con nuestra herramienta, incluso estas versiones simplificadas podrán darnos información valiosa sobre cómo las características y enfermedades se pasan de generación en generación en la población brasileña.
2) Estudios de caso y control
Lamentablemente, la mayor parte de la información genética humana disponible en el mundo es de individuos de origen europeo y poblaciones como la brasileña, que es bastante rica y diversa, están subrepresentadas. Una consecuencia de esto es que innovaciones en salud que tienen la posibilidad de prever y prevenir enfermedades usando datos genéticos antes incluso de los primeros síntomas (como por ejemplo PRS – Scores de Riesgo Poligénico) no funcionan tan bien.
Nuestros estudios de caso y control se están desarrollando con el objetivo de trasladar estos PRS existentes a la realidad brasileña. Estos estudios se centran inicialmente en tres enfermedades:
Cáncer de Próstata
En asociación con el ICESP (INSTITUTO DEL CÁNCER DEL ESTADO DE SÃO PAULO), liderado por la Profesora Maria Aparecida Azevedo Koike Folgueira.
Cáncer de Mama
También en colaboración con el ICESP, bajo la dirección del Profesor Roger Chammas.
Enfermedad Coronaria
Llevado a cabo dentro de los hospitales y laboratorios de la red Dasa, coordinado por el Dr. Marcelo Bittencourt, Dra. Marianna Deway Andrade Dracoulakis y Dr. Eduardo Gomes Lima.
Conozca el comité científico de Dasa que se dedica a las investigaciones y estudios de genómica poblacional en Brasil. Los profesionales son médicos, bioinformáticos, investigadores y científicos de datos, además de miembros que desarrollan, gestionan y analizan datos médicos y biológicos, especialmente los genéticos.